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FUNDACIÓN TESÃI: Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi

El Hospital del Área 2 recordó el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, que se conmemora cada 3 de julio. El síndrome fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006.

RESEÑA MÉDICA
A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardíacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

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